Дурное наследство: генетика как диагноз

Ваш дядя уважать себя заставил и лучше выдумать не мог? А вас оставил богатым наследником? Дядю, конечно, жалко. Но не забудьте пожалеть и себя.

Говорите, дядя занемог? Это значит, что вслед за материальными ценностями вам могли по наследству достаться и генетические болезни. Поэтому этап первый - изучаем свое генеалогическое древо.

По мере возможности, конечно. Опрашиваем еще здравствующих родственников и фиксируем все их более или менее серьезные диагнозы.

Диалог наследника с мамой:
- Мам, а у тети Кати были какие-нибудь проблемы со здоровьем?
- Кажется, тетя Катя страдала гайморитом и геморроем.
Эти болячки не наследуются. А тетя Зина…

Да, родственничков у вас немало. Хорошо, что вариантов получения наследственной болячки только три! Наследственная генетическая болезнь могла плотно поселиться в череде ваших поколений.

Например, Хорея Генгтинтона, синдром Апера, миодистрофия Эмери-Дрейфуса. Вы раньше, может, и названий таких не слышали. Ежели болезнь наведалась к двум-трем вашим родственничкам, наведайтесь и вы. К врачам.

На медико-генетическую экспертизу. На цитологическом исследовании вас разберут даже не по косточкам, а по атомам. И скажут точно, передалась ли хворь и вам. Жаль, что вылечить не смогут заранее, пока она дремлет. Хотя уже пытаются!

Говорит Евгений Гинтер, академик РАМН, директор Медико-генетического научного центра:
- Это так называемая генотерапия, но она еще не получила распространения. Больше того - это только единичные случаи во всем мире, когда она оказалась успешной.

Будем ждать успехов ученых, и применять медико-генетическое исследование во втором варианте наследования: мутации гена или хромосом. Пример - заячья губа или волчья пасть.

Вновь Евгений Гинтер:
- Хромосомные болезни в большинстве случаев возникают в отдельной половой клетке, и сказать заранее, у кого возникнет хромосомная болезнь, практически невозможно. За редким исключением.

Например, 21 хромосома. Именно на ДНК-диагностике вас могут предупредить, что у плода - болезнь Дауна. Такое подпорченное наследство генетики распознают на стадии зачаточной клетки.

Лечение, увы, невозможно. Но возможно принятие родителями решения - рожать или не рожать. Но чаще всего человечество сопровождает третий вариант "наследства", самый масштабный.

Это болезни "наследственного предрасположения". Если в прошлом у ваших родственничков были инфаркты, инсульты, бронхиальная астма, на клетки вас никто разбирать не будет. Все, что вам требуется, это профилактика.

Уничтожаем сигаретные заначки, отказываемся от жирного, переходим на фрукты и вводим в ежедневный ритм жизни не менее 30 минут физкультуры.

При отсутствии провоцирующих факторов у болезни нет шансов проснуться, и вы своим дурным наследием можете так и не воспользоваться. Если не думать об этом постоянно.

Говорит Евгений Гинтер:
- Не знаю, возникнет ли заболевание у человека, если он все время про него думает, но что у него возникнут проблемы с его психическим состоянием - это определенно.

И помните: все мы родом из… родственников. И вариантов хотя бы что-то не получить и не передать по наследству практически не существует. Так что обязательно посетите генетиков, если, к примеру, собрались обзавестись потомством.

Лучше сделать это заранее, чем потом тратиться на лечение. А вот сэкономленные средства можно смело передавать по наследству! Из 800-т вариантов мутаций гена наши ученые, к сожалению, могут распознать пока только около 100.

Среди подобных диагнозов - 5-10 % наследственных. Исследование - только у специалистов. К примеру, по поводу рака молочной железы - к онкологам.

Говорит Евгений Гинтер:
- Это как спущенный спусковой крючок. Но, несмотря на то, что он спущен, мы нашли способы, как исправить положение, как не дать пуле вылететь.

Ваша задача - как можно чаще посещать маммологический центр. И если вы попали в те самые проценты, болячку смогут поймать в самом зародыше.

Есть вариации наследства менее серьезные: мигрень, псориаз или, например, дальтонизм. Их можно выявить только по факту.

Принять это трудно. Но раз отказаться от такого наследства не получится, специалисты смогут приостановить развитие болячки.

Сумеют ввести ее в состояние ремиссии, или научат с ней жить. Жаль, что в генах она все равно останется. Для будущих поколений.